第七节　Escobar综合征（Escobar syndrome）

【病名】

Escobar综合征（Escobar syndrome），又称多发性翼状胬肉综合征（multiple pterygium syndrom）、蹼颈（颈翼状胬肉）综合征（pterygium colli syndrome），翼状胬肉综合征（pterygium syndrome）。

【病理与临床】

1.本病是一种以先天性多关节挛缩及多发性翼状胬肉为特征的常染色体隐性遗传性疾病。1902年由Bussiere首次报道，1968年Gorlin阐述了它与腘翼状胬肉综合征（popliteal pterygium syndrome）不同，1978年Escobar等总结了既往的报道，确立了独立疾病的概念。其病因不明，本病多为常染色体隐性遗传，但也可能包括其他遗传方式，如McKeown与Haris报道三个孩子源自于其母亲的常染色体显性遗传，Carnevale等报道了X连锁显性遗传病例。

2.临床表现　从指间到腘窝、股间、腋窝、颈部等多发性翼状胬肉。多关节挛缩，低头状弯腰姿态，手指弯曲，并指，摇椅状外翻马蹄足。脊柱畸形、侧弯，颈椎融合，身材矮小。小头症，面部畸形，眼睑下垂，眼距宽，长人中，小下颌，腭裂。外生殖器发育不良或畸形。常合并神经性耳聋、肌肉发育不良，患者智力正常或略低下。

3.诊断根据多关节挛缩、多发性翼状胬肉及脊柱畸形等临床表现。

【麻醉管理】

1.患者常因脊柱畸形及关节挛缩而行矫治术，及其他非畸形矫正相关手术。目前有关本病麻醉管理的临床报道较多，其关注点主要集中在气管插管、恶性高热及呼吸管理等三方面。要注意不同的患者，其病情或畸形程度相差极大：既有在出生前死胎的LMPS型，也有极为轻症型的EVMPS型，同时还可能合并其他先天畸形。严重病例，即使对有相当临床经验的麻醉医师来讲也面临着挑战。因此麻醉前要作仔细的术前检查与评估。与其他先天畸形相似的是麻醉手术患者多为小儿患者，但由于翼状胬肉的畸形随着年龄的增长会更进一步加重，使气管插管与呼吸道管理在Escobar综合征中变得更加困难，脊柱畸形加重使得心肺功能进一步受损。这种变化在Escobar综合征中显得更为突出，而其他的一些先天性综合征可能随着小儿的生长发育、其气道管理变得相对简单。因此，在每次手术前都应对患者包括气道在内的全身状况重新检查评估。此外，由于多关节挛缩，除要注意术中肢体与关节的保护外，小儿患者可能有外周静脉穿刺困难。

2.气管插管　由于腭裂、小颌畸形、开口受限、颈椎融合、颈部屈曲挛缩畸形及舌系带缩短或舌与上颚粘连，所有的文献报道均显示患者为困难气道者。如：Daga与Mathew报道的病例均面临着常规气管插管失败的窘况。因此，本病应按困难气道处理，而且在每次气管插管前都要重点对患者进行气道评估。迄今文献报道的应对本病插管困难有效的一些措施包括：准备困难气道插管车、清醒插管或在纤维支气管镜引导下插管、喉罩或经喉罩插管、视频喉镜的应用、张口受限者采用视可尼喉镜插管……，等。关于困难气道的处理，请见本书“困难气道的麻醉处理”。

3.本病由于脊柱畸形及肺发育不全，常合并发作性呼吸暂停及呼吸困难。文献报道50%的患者死于肺部并发症，它是早期死亡的重要原因。随着年龄的增长有逐渐加重的趋势。要加强气道及呼吸管理。术后应做好长时间呼吸支持治疗的准备。

4.恶性高热　1987年Robinson等报道了一例出生33周的男性患儿，认为它是恶性高热（MH）易感者，Gericke也试图证明这种关联，但现有的信息并不能证明MPS和MH的关系。由于本病具备恶性高热的各种危险因素（如：脊柱畸形、肌肉病变等），麻醉应按恶性高热的高危人群处理，除常规监测体温外，避免用可能诱发恶性高热的麻醉及相关药物（请见本书“恶性高热”部分）。

5.关于肌松剂的应用有争议。文献报道，在一些患者中肌肉活检显示肌肉变性和肌纤维组织结构紊乱。而本病最常见的突变基因是CHRNG，它编码乙酰胆碱受体（AChR）γ亚基，AChR突变是导致胎儿翼状胬肉、多关节挛缩的重要原因。此外，AChR也是神经-肌肉信号传递的重要结构。Sethi认为本病使用肌肉松弛剂的安全性尚不明确，建议避免使用肌松剂。但根据现有的临床报道来看，应用阿曲库铵、维库溴铵等非去极化肌松药后并未发生肌松作用时间意外延长等不良反应。由于可能合并肌肉变性，故我们认为应避免用去极化肌松剂，在肌松监测下慎用非去极化肌松剂。

6.轻度脊柱畸形、X线证实不影响穿刺者也可采用椎管麻醉，但不适用于严重脊柱畸形者，因为不仅穿刺困难，而且容易造成意外神经损伤。Daga报道了一例剖宫产患者椎管穿刺失败、不得不更改全身麻醉、后又面临气管插管困难的病例。同样，关节挛缩可影响区域神经阻滞时穿刺，应在超声定位下实施。

参考文献

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[6]MATHEW S，CHAUDHURI S，KUMAR HD A，et al.Airway management in Escobar syndrome：A formidable challenge[J].Indian J Anaesth，2013，57：603-605.

（郑利民）