第六节　耳-腭-指（趾）综合征（otopalatodigital syndrome）

【病名】

耳-腭-指（趾）综合征（oto-palato-digital syndrome，OPD syndrome），又称面-腭-指综合征（cranio-oro-digital syndrome）、faciopalatoosseous syndrome（FPO）、Taybi综合征等。

【病理与临床】

1.本病于1962年由Taybi首次报道。它是由于X染色体上filamin蛋白基因FLNA突变导致的X连锁遗传性疾病。完整的疾病表现只发生在男性患者，女性患者可有部分症状。

2.分为Ⅰ和Ⅱ型，Ⅰ型病变较轻微，特征表现为腭裂、听力缺失、头颅和四肢骨骼异常。Ⅱ型除包括这些异常外还伴有生长缺陷及少数大脑发育异常。在婴儿期，耳-腭-指（趾）综合征Ⅰ型和Ⅱ型可能有呼吸困难，需要长期呼吸道护理。

（1）耳-腭-指（趾）综合征Ⅰ型（OPD syndrome，type Ⅰ）：通常表现为身材矮小、腭裂、上下眼睑向下倾斜、听力缺失、异常缩短的手指和脚趾。其他可见异常包括：①小颅，小嘴，宽鼻底，面中部发育不全，面部扁平，腭裂，额部微隆起，在头状骨和钩状骨间有额外骨；②第3、4指屈曲、重叠伴并指，第2、5脚趾并趾，腭垂裂，第三指末节指骨轻微偏斜，右第四手指末端指骨辐射状偏斜，大趾短和第二趾长，第一掌骨短小，弓形下肢，腓骨缺失；③锁骨和肋骨呈波浪状不规则；④轻度传导性听力减退。

（2）耳-腭-指（趾）综合征Ⅱ型（OPD syndrome，type Ⅱ）：患者受累更加严重。 男性主要特征包括小颅，宽额，鼻梁扁平，眼裂增宽，上下眼睑向下倾斜，小嘴巴，腭裂，小下颌，手指弯曲和重叠，短指和脚趾，手臂和腿的长骨弯曲，胸部狭小，心脏缺陷以及偶尔智力障碍。不太常见的症状可能包括舌尖分裂，双眼混浊和Dandy-Walker畸形。男性患者通常导致死胎或早期夭折；女性通常不会有疾病的完整表现型，因而症状较轻，如拱形的上颚，面部增宽，耳朵位置下移，腭垂裂，手指弯曲到一边和身材矮小等。

【麻醉管理】

1.麻醉的挑战包括术前用药、建立静脉通路，安全建立气道、区域阻滞和并存的神经专科情况。由于上肢的变形可能会导致建立静脉通路困难；锁骨的异常改变也会导致锁骨下静脉置管困难。

2.由于小口及严重小下颌畸形会导致喉镜置入、显露声门和气管插管困难；同时，腭裂也会增加困难气道的风险。在合并有颈椎不稳的患者应注意保持合适的体位和头部的相对稳定，必要时采用纤支镜引导下气管插管。

3.由于存在脊柱和其他部位骨骼变形，区域阻滞的实施困难加大，但仍有成功的案例。

4.Clark等报道了1例患者术后5小时发生呼吸抑制，与先天性头骨颅底和颈椎畸形导致脑干受压有关。因此在气管插管和体位安置过程中要注意维持头颈的相对稳定，术后严密监测生命体征变化。

（罗　涛）

参考文献

[1]ZACHARIAH SK，RAI E，NINAN S.Anesthesia in a child with otopalatodigital syndrome[J].Paediatr Anaesth，2010，20：367-368.