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新生儿基因筛查

赵正言 周文浩 梁德生主编
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医学儿科学44.8万字

更新时间:2025-03-19 15:08:50 最新章节:中英文名词对照索引

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书籍简介

本书共20章,系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题,以及针对不同系统的新生儿基因筛查,包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外,书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容,旨在为儿科临床工作者提供实用的参考,指导临床实践。
品牌:人卫社
上架时间:2022-10-01 00:00:00
出版社:人民卫生出版社
本书数字版权由人卫社提供,并由其授权上海阅文信息技术有限公司制作发行

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赵正言 周文浩 梁德生主编
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  • 本书就小儿泌尿外科实践中应用的到的实用微创技术进行全景式详细介绍。主要分为小儿泌尿外科内镜手术,腹腔镜手术,机器人手术三大单元。覆盖了小儿泌尿系统结石,小儿先天发育畸形,小儿泌尿系统肿瘤等小儿泌尿系统各类疾病手术及护理内容。第三单元机器人手术部分是本书亮点所在。本书编者包括目前小儿泌尿机器人领域经验最丰富的的专家群体,以其大样本的手术经验总结出了众多术式标准化的实用步骤。同时对相应疾病和术式近年来
    周辉霞 李建兴主编医学22.2万字
  • 本书共20章,系统介绍了新生儿基因筛查的理论与实践内容。全书内容涵盖基因与基因变异的基础知识、筛查方法、伦理问题,以及针对不同系统的新生儿基因筛查,包括遗传代谢病、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、内分泌系统、免疫系统、血液系统、神经肌肉系统、骨骼系统、皮肤病、家族性肿瘤综合征、表观遗传病和听力障碍等。此外,书中还涉及产前基因筛查和基因治疗的相关内容,旨在为儿科临床工作者提供实用的参考,
    赵正言 周文浩 梁德生主编医学44.8万字
  • 本书采用图文并茂的形式,文字通俗易懂,图片形象逼真,模仿和操作性比较强,适合高危儿的社区康复和家庭康复。本书采用问答的形式,根据高危儿最常见的疑惑和问题精心编制了问题,使读者能够简单直接的理解自己想知道的知识,提高阅读效率。本书编者都是长期在康复治疗、康复护理第一线,全部有着丰富的临床工作经验,这些临床工作经验对于家长和基层工作者会有很大的帮助。本书编者在临床工作时间中积累了大量的宝贵病例资料,这
    孙新刚 吕智海主编医学7.5万字
  • 本书共5篇38章,精心选择了儿科常见的五十种疾病和十余种症状。针对常见症状,以概念的内涵梳理、是否存在症状、症状严重程度分级、症状病因分类为主线,向基层医师呈现完整的循证脉络;针对常见疾病,重点阐述临床表现和诊断,通过典型特征和重症特征的分层描述展示疾病特点,通过诊断思路的分步思维引导临床判断,通过转诊时机和随访项目的表述助力临床决策;常用辅助检查结果的判读和儿科常用药物清单便于临床工作中的快速检
    刘瀚旻主编医学33.6万字
  • 该套书在科学性、前沿性的前提下,突出内容的实用性,在内容的取舍方面强调基础理论的系统与简洁,诊疗实践方面的可操作性,比如注重诊疗流程的规范;注重康复评定、临床处理原则、康复治疗方案;注重作者临床实践中的经验与体会;注重康复医师与临床医师和康复治疗师的配合与协调。
    李晓捷主编医学62.3万字
  • 《儿童肥胖预防与控制指南》以循证医学为基础,根据WHO制定指南的标准流程进行制定,保证了其科学性与严谨性;同时,指南为正常体重儿童、超重肥胖儿童及家长、以及相关单位提供直接的建议,具有可操作性,对公众有直接的指导作用。指南介绍了儿童肥胖的定义、筛查的方法、流行情况、发生发展的影响因素、对健康的危害以及防治措施等,目的是帮助工作在第一线的临床医生、疾病控制和卫生保健人员提高对儿童超重肥胖的认识。
    《儿童肥胖预防与控制指南》修订委员会编著医学5.7万字
  • 儿童不是缩小版的成人。与器官系统密切相关的各种药物的药效学和药代动力学,婴幼儿也与成人有重要区别。更重要的是,儿童的外科疾病谱和手术类型不同于成人。一方面,外科手术以纠正各种先天畸形的短小手术为主,手术本身对患儿生命并无太大危威胁,但无论多小的手术,都必须实施全身麻醉,而全身麻醉导致的意识消失、生理保护性反射消失、逃避反应消失、呼吸道梗阻、呼吸循环抑制等本身就可对生命造成一定程度的威胁。这也是在小
    左云霞医学27.7万字
  • 本书的主要内容:针对专科特点进修医师必须遵守的规章制度、必须要掌握的技能及注意事项;专科章节在内容中突出进修医生必须要掌握的知识要点、热点、难点和技能;每章首有引言,引导进修医师快速掌握本章要点,每章末有链接拓展,如相关指南、疑难病例分析、视频操作等。以新、精、简、实用为特色,总结临床实践并参阅大量国内外前沿文献,系统阐述了新生儿内科、新生儿重症监护、临床营养科、风湿免疫科、感染科、呼吸科、消化科
    傅君芬主编医学41.8万字
  • 本书从临床病例入手,以临床需要为内容取舍标准,围绕儿科范围内的常见病、多发病以及疑难病的诊断和治疗进行阐述,对疾病的主要知识点作了较为全面和深入的阐述,突出临床查房实践中的重点知识和逻辑思维。本书广泛涉及疾病诊治的最新研究进展和循证医学证据,图文并茂,便于读者理解和记忆。这对儿科临床教学与医疗实践有较大指导意义,特别是基层医生及年轻医生意义重大,可以帮助他们启发诊断思路,并进行针对性治疗。
    尚云晓 陈宁主编医学47万字